Taquicardia ventricular polimórfica y miocardio no compactado, ¿una nueva variante genética? / Polymorphic ventricular tachycardia and non-compacted myocardium: A new genetic variant?

Resumen La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una enfermedad caracterizada por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Existen casos descritos de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada a ventrículo izquierdo no compactado, en relación con mutaciones del gen RYR2 localizadas en el exón 3. Se expone el caso clínico de una paciente joven que debutó con clínica de síncopes recurrentes asociados a estrés físico o emocional. En el estudio posterior se descubrió taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con áreas de miocardio no compactado y una nueva variante genética posiblemente asociada a la enfermedad.

Abstract Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is disease characterised by ventricular arrhythmias triggered by stress or physical activity. There are some cases of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia described that are associated with non-compacted left ventricle in relation to mutations of the RYR2 gene located in exon 3. A case is presented of a young patient in whom the clinical signs started with recurrent syncope associated with physical or emotional stress. In the subsequent study, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia was discovered, with areas of non-compacted myocardium and new genetic variant possibly associated with the disease.

Morbimortalidad cardiovascular y variación del grado funcional en pacientes ancianos portadores de marcapasos / Medium-long term mortality and change in functional status in elderly patients with pacemaker

Resumen Antecedentes: Aproximadamente un 49% de los implantes se efectúan a individuos mayores de 80 años; sin embargo, la evidencia científica sobre mortalidad y cambio en la situación funcional de estos pacientes es muy pobre. Objetivo: Diseñamos un estudio prospectivo para analizar la morbimortalidad cardiovascular y la variación de su grado funcional a medio plazo en pacientes ancianos con electroestimulación permanente. Método: Estudio observacional prospectivo, que incluye 308 pacientes ancianos sometidos a implante de marcapasos en un hospital terciario entre 2012 y 2014. Como variables principales se evaluaron eventos cardiovasculares, mortalidad y grado funcional, con una media de seguimiento de 3.5 años. Resultados: El 60% de los pacientes incluidos en nuestro estudio tenían una edad superior a 80 años, y la indicación más frecuente fue el bloqueo auriculoventricular completo (44.3%), seguido de la fibrilación auricular lenta o bloqueada (16.7%). El modo de estimulación más frecuente en la muestra general fue el DDD (38.6%) (VVI en pacientes octogenarios, 38.7%). En el seguimiento, la mortalidad a largo plazo fue mayor en dispositivos ventriculares, especialmente en octogenarios (p = 0.001). El modo de estimulación ventricular (VVI) fue predictor independiente de mortalidad. A largo plazo, no se observó mejoría del índice de Barthel ni del grado funcional tras el implante del marcapasos. Conclusiones: La morbimortalidad cardiovascular en pacientes octogenarios portadores de marcapasos resulta superior a la de la población general, especialmente en dispositivos monocamerales. La electroestimulación permanente no se asocia con mejoría del grado funcional a medio-largo plazo en estos pacientes.

Abstract Background: Nowadays, 49% of patients with pacemakers are older than 80 years old. Nevertheless, mortality and change in functional status after pacemaker implantation are not well documented in elderly patients. Objective: We designed a prospective study to analyze cardiovascular mortality and change in functional status of elderly patients, medium-long term after pacemaker implantation. Methods: Observational study including pacemaker implants in individual older than 70 years old in a single center university hospital between 2012 and 2014. Analysis testing for an association between pacemaker system, medium-long term mortality and functional status after implantation were undertaken. Results: 60% of patients were older than 80 years old. Third-degree atrio-ventricular block (44.3%) and slow ventricular response atrial fibrillation (16.7%) were the most frequent electrocardiogram abnormalities, while bicameral DDD was the sort of pacing our department used the most (38.6%) (VVI in octogenarian patients, 38.7%). Long-term mortality was significantly higher in ventricular devices, especially in octogenarian patients (p = 0.001 respectively). Single-chamber VVI pacing acted as independent predictors of all-cause mortality in these individuals (p = 0.001). We found no significant improvement in Barthel index and functional status in this subgroup of patients, 3 years after pacing. Conclusion: Long-term mortality in individuals older than 80 years old with pacemaker implantation, was significantly higher comparing with general population, especially in ventricular devices. No significant improvement in functional status was detected in this subgroup of patients.

Afectación cardiopulmonar por citomegalovirus en individuos inmunocompetentes / Cardiopulmonary involvement due to cytomegalovirus in immunocompetent individuals

Resumen La infección por Citomegalovirus en adultos sanos suele cursar de forma asintomática o como un cuadro de mononucleosis. La afectación cardiopulmonar en individuos inmunocompetentes es infrecuente y se asocia a mal pronóstico. Su diagnóstico exige una elevada sospecha clínica. Se presenta el caso clínico de un paciente joven que debutó con clínica de neumonía atípica y en el estudio posterior se descubrió miocardiopatía dilatada con disminución de la contractilidad miocárdica. La serología para citomegalovirus fue positiva y el paciente recibió terapia antiviral específica con excelente resultado.

Abstract Cytomegalovirus infection in healthy adults is usually asymptomatic or as signs and symptoms of a mononucleosis. Cardiopulmonary involvement in immunocompetent individuals is uncommon and is associated with a poor prognosis. Its diagnosis requires a high clinical suspicion. The case is presented of a young patient in whom the first clinical sign was an atypical pneumonia, and in the subsequent study a dilated cardiomyopathy with a decrease in myocardial contractility was discovered. The serology for cytomegalovirus was positive, and the patient received specific antiviral therapy, with an excellent outcome.